شایع‌ترین معلولیت ژنتیکی در ایران چیست؟
تاریخ انتشار: ۱۳ آذر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۶۵۲۸۶۵۸
در برنامه ضربان شبکه سلامت سیما فروزنده محجوبی متخصص ژنتیک و مدیر عامل بنیاد ژنتیک ایران در خصوص پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی به گفتگو پرداخت.
کارشناس برنامه یادآور شد: بسیاری از انواع بیماری های ژنتیکی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و یا در بدو تولد مشخص میشوند، اما بعضی از انواع بیماری های ژنتیکی به راحتی قابل تشخیص نیستند و حتی در دوران کودکی هم علائمی ندارند، مانند انواع بیماری‌های متابولیکی که معمولاً در طول زمان خود را نشان می‌دهند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
عضو هیئت علمی بنیاد ژنتیک ایران یادآوری کرد: غالب بیماری‌های ژنتیکی، به اشتباه، بیماری‌های مادرزادی نامگذاری میشوند، در صورتی که، مادر به تنهایی در بروز این بیماری نقشی ندارد، این بیماری ها، از عوامل ژنتیکی که بر روی کروموزوم های فرد قرار دارند، ایجاد میشود و از پدر و مادر منتقل می شوند. وی گفت: اگر علائم در بدو تولد خود را نشان دهد، خانواده ها آگاه می شوند و با انجام مشاوره های ژنتیکی، از ایجاد جنین با ناهنجاری های ژنتیکی در بارداری های بعدی جلوگیری می کنند.
کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال: که شایع ترین بیماری ژنتیکی معلولیتی در کشور چیست؟، گفت: تعدادی از این بیماری ها، کروموزومی است (سلول انسان ۴۶ کروموزوم دارد که ۲۳ کروموزوم از مادر و ۲۳ کروموزوم از پدر منتقل می گردد) اگر تعداد کروموزوم ها به هر دلیلی تغییر کند، فرد مبتلا به بیماری‌های کروموزومی شده است، قابل ذکر است: این تغییرات کاملاً تصادفی است. وی افزود: این نوع اختلال، ارتباطی به ازدواج فامیلی ندارد، بعضی از انواع این نوع اختلال با افزایش سن مادر باردار ارتباط دارد.
مدیرعامل بنیاد ژنتیک ایران افزود: کروموزوم های انسان، حامل ژن هایی هستند که اگر به هر دلیلی، کپی آن‌ها دچار اختلال گردد یا به عبارتی دچار موتاسیون شود، فرد دچار معلولیت میشود، غالب معلولیت های ژنتیکی به علت ازدواج های فامیلی است (مانند بیماری تالاسمی، بیماری SMA، بعضی از انواع نابینایی و ناشنوائی ها)
وی در پاسخ به این سوال که آیا لازم است همه افراد از پیشینه ژنی خود مطلع باشند؟ گفت: ما هرگز افراد را به سمت آگاهی از پیشینه ژنی خود تشویق نمی کنیم، این چرخه تنها در بیماری ها و همچنین در ازدواج‌های فامیلی قابل توصیه است، جلسات مشاوره نیز، بیشتر بابت جلوگیری از معلولیت‌ها و نقص‌های ژنتیکی صورت می گیرد.
این متخصص ژنتیک، در پاسخ به این سوال: اگر در غربالگری خانم باردار مشکوک به سندروم داون شویم، چه باید کرد؟،گفت: در این صورت نیاز به انجام آزمایش‌های ژنتیک است تا به تشخیص قطعی برسیم، پس از تشخیص قطعی این سندروم، با داشتن نامه آزمایشگاه، نامه پزشک زنان و تیم پزشکی قانونی، مجوز سقط صادر می شود، در طی این مراحل هیچ اجباری به انجام سقط نیست و خانواده تنها در صورت تمایل، می توانند به انجام آن مبادرت کنند.
کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال، که آیا بیماری های ژنتیکی می توانند بعد از تولد ایجاد شوند، گفت: این بیماری ها از همان زمان تشکیل سلول تخم وجود دارند و ربط دادن این اختلال به مسائل جانبی دیگر صحیح نیست.
او افزود: در مراکز مشاوره با گرفتن اطلاعات لازم از فرد، عامل ژنتیکی معیوب تعیین می شود، وی یادآور شد: آزمایش ژنتیکی، آزمایش خون بسیار ساده ای است، که در صورت تشخیص اختلال، برای جلوگیری از تولد فرزند معلول بعدی، راهنمایی‌ها و اقدامات لازم صورت می‌گیرد.
در بسیاری از بیماری های ژنتیکی تشخیص به موقع از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، مانند بیماری PKU(بیماری فنیل کتون یوری)، که در صورت تشخیص دیرهنگام، آسیب جدی به مغز وارد میشود.
محجوبی تاکید کرد: با توجه به اینکه بسیاری از معلولیت‌های ژنتیکی در ایران قابل تشخیص است، توصیه می‌کنیم: افرادی که با مشکلات مالی از انجام این آزمایشات چشم پوشی می‌کنند، با مراجعه به سازمان بهزیستی و گرفتن معرفی نامه، این آزمایشات را با هزینه بسیار کمتری انجام دهند.
محجوبی در پاسخ به این سوال: که آیا بیماری های ژنتیکی درمان دارد و یا اصلاح ژنتیکی امکان پذیر است؟، گفت: بیماری های ژنتیکی قابل پیش گیری هستند،، اما تا به حال درمانی برای بیماری های ژنتیکی وجود نداشته است.
باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی بهداشت و درمان
منبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: بیماری ژنتیکی معلولان ذهنی معلولیت ژنتیکی پاسخ به این سوال بیماری های ژنتیکی معلولیت ها بیماری ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۶۵۲۸۶۵۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
نحوه نظارت بر صحت نتایج آزمایش‌ها در آزمایشگاه‌های پزشکی
رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران اقداماتی که برای بررسی کیفیت و صحت نتایج آزمایش‌های انجام‌شده در آزمایشگاه‌های کشور صورت می‌پذیرد را تشریح کرد. - اخبار اجتماعی -
به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری تسنیم، شهروز همتی؛ رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران درباره کیفیت تست‌های تشخیصی در آزمایشگاه‌های کشور اظهار کرد: آزمایشگاه‌های تشخیص طبی چه در بخش دولتی یا خصوصی به واسطه صدور جواب کتبی، جزو مراکزی هستند که عملکرد شفافی داشته و این عملکرد قابل راستی آزمایی است و آزمایشگاه در قبال صدور جواب باید پاسخگو باشد.
وی گفت: نتیجه هر آزمایش باید در خروجی هر دستگاه وجود داشته باشد و ما از این خروجی به نام سند یاد می‌کنیم. در واقع از لحظه پذیرش درخواست آزمایش و این که توسط چه فردی خونگیری انجام شده، توسط چه دستگاه یا دستگاه‌هایی آزمایش انجام شده و توسط چه کسی آزمایش تحویل بیمار شده همگی مستند و قابل رهگیری و اثبات است و هر گونه مخدوش بودن آن ها می‌تواند مورد بررسی و شکایت قرار گیرد.
همتی افزود: آزمایشگاه‌های تشخیص طبی کشور تحت نظارت ادارات امور آزمایشگاه‌های استان‌ها بوده و در سال چند بار در خصوص استقرار استانداردهای سخت‌گیرانه ایزو 15189 که از سال 1386 اجباری شده است، مورد بازرسی قرار می‌گیرند و تمدید پروانه آزمایشگاه‌ها منوط به استقرار این الزامات است.
وی ادامه داد: این استانداردها تمامی شاخص‌هایی که در انجام آزمایش‌ها دخیل هستند ازجمله پذیرش، جوابدهی، قیمت‌های اعلام شده توسط دولت، انجام آزمایش‌های کنترل کیفیت در بخش‌های مختلف، ایمنی فضا و تجهیزات، استخدام و آموزش پرسنل و بسیاری از موارد دیگر را شامل میشود.
رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران یادآور شد: از چند سال پیش که پذیرش نسخ به صورت کاغذی حذف شده و پذیرش به صورت آنلاین صورت می‌گیرد، آزمایش توسط پزشک درخواست داده و توسط آزمایشگاه‌ها ثبت میشود و این درخواست قابل دخل و تصرف نیست.
همتی تأکید کرد: امروزه حدود 80 درصد آزمایش‌های درخواستی بیماران به صورت آنلاین بوده که در سایت بیمه‌های پایه نیز همزمان ثبت میشود بنابراین امکان صدور جواب‌هایی که ضروری نباشد وجود ندارد.
وی اضافه کرد: از طرفی در سال‌های اخیر جهت افزایش کیفیت خدمات آزمایشگاهی تعداد زیادی از آزمایشگاه‌ها وارد فرآیند اعتبار بخشی داوطلبانه شده‌اند. بدین صورت که آزمایشگاه‌ها خود را به صورت داوطلبانه طی فرآیند سخت گیرانه‌ای مورد ممیزی نهاد اعتباربخشی قرار می‌دهند.
فعالیت 8000 آزمایشگاه در کشوررئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران بیان کرد: علیرغم این که سالانه میلیاردها جواب توسط آزمایشگاه‌های کشور صادر میشود، آزمایشگاه‌های تشخیص طبی در بین گروه‌های مختلف پزشکی دارای کمترین شکایت در نظام پزشکی و دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور هستند.
وی افزود: جهت حفظ و افزایش کیفیت، آزمایشگاه‌ها سه نوبت در سال توسط نهادهای کنترل کیفیت خارجی مورد پایش قرار گرفته و نتایج این ارزیابی‌ها نیز توسط ادارات امور آزمایشگاه ها مورد بررسی قرار می‌گیرد. بر اساس الزامات 15189 آزمایشگاه‌ها مکلفند بسته به نوع آزمایش، نمونه‌های بیماران را برای مدت مشخصی نگهداری کنند و اگر ادعایی مبنی بر عدم نمونه گیری در آزمایشگاه صورت گیرد این ادعا کاملاً قابل بررسی است و وجود نمونه در آزمایشگاه قابل اثبات است.
وی تاکید کرد: ذکر این نکته قابل توجه است که علیرغم تحریم‌ها، مشکلات اقتصادی و بالا رفتن قیمت ارز، آزمایشگاه‌ها در تلاشند تا کیفیت خدمات خود را حفظ کنند. از آنجا که نتایج آزمایش‌ها 70 درصد در تصمیم گیری بالینی تاثیر دارد، آزمایشگاه‌ها تمامی تلاش خود را در ارائه یک جواب درست و قابل قبول معطوف دارند زیرا معتقدند که افزایش کیفیت خدمات و ارائه به موقع و درست آن تاثیری انکارناپذیر در سلامت بیماران دارد و از طرفی موجب کاهش هزینه بیماران و نظام سلامت خواهد شد.
همتی تصریح کرد: با وجود مشکلات فراوانی که آزمایشگاه های کشور با آن دست و پنجه نرم می کنند، صحبت هایی که در خصوص نتایج آزمایشگاه‌ها میشود، علاوه بر اینکه زحمات 6000 آزمایشگاه تشخیص طبی در کشور را زیر سوال می‌برد بازرسی و نظارت ادارات امور آزمایشگاه های کشور و بیمه‌ها را نیز زیر سوال خواهد برد.
رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران گفت: در شرایط سختی که آزمایشگاه‌ها با آن ها روبرو هستند آزمایشگاهی‌ها بیشتر ترجیح می‌دهند که آزمایشگاه‌های خود را تعطیل کنند تا اینکه به کارهای خلاف روی بیاورند. ما شاهد آن هستیم که هر ساله تعدادی از آزمایشگاه‌ها به دلایل اقتصادی درخواست تعطیلی آزمایشگاه خود را به کمیسیون ماده 20 دانشگاه‌ها ارائه می دهند.
وی با اشاره به انتشار برخی اظهارنظرها درباره مناسب نبودن نتایج، کیفیت و انجام آزمایشات پزشکی در سطح آزمایشگاه‌های کشور خاطرنشان کرد: امیدواریم اساتید هنگام مصاحبه‌های خود با اشراف بیشتری موضوعات را تجزیه و تحلیل کنند و اگر مشکلی وجود دارد از طریق مجاری قانونی با آن برخورد کرده و موضوعات را به شنیده‌ها و حدسیات واگذار نکنند و صحت و سقم آن را بررسی نمایند زیرا درج این گونه مطالب موجب کدورت خاطر مسئولین فنی و بیش از هزاران پرسنل آزمایشگاه خواهد شد.
انتهای پیام/
دانشجویان سال سوم دانشگاه‌ها، بورسیه دانشگاه فرهنگیان میشوند